在今天举行的第三届中国SMA（脊髓性肌萎缩症）大会开幕式上，美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心和香港中文大学深圳研究院联合公布了一项针对1574名脊髓性肌萎缩症患者进行的调查《中国SMA患者生存现状报告白皮书》，其中指出，超过半数SMA患者是在7至18个月龄之间发病的，占55.7%；与其他罕见病类似，不少SMA患者也面临确诊时间长、误诊、漏诊等问题；另外，由于药物难以负担、可及性低，国内接受且能持续治疗的患者极其有限。
SMA是一种因5号染色体SMN1基因缺失或变异所导致的常染色体隐性遗传病。SMA患者大多在婴幼儿时期起病，因运动神经元受损出现肌肉无力和萎缩，随年龄增长，患者会逐渐丧失各种运动功能，甚至最终无法呼吸和吞咽。若不进行针对病因的治疗，或给予有效的呼吸和喂养支持，自然病程下，大部分重症1型患儿会在2岁前去世。因此，SMA也被称为2岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手。
白皮书显示，SMA在新生儿中发病率约为1/6000至1/10000。普通人群中，每40至50人中就有一个是致病基因携带者。当父母双方同为携带者时，每次怀孕都有25%的几率会生下SMA患儿，50%的几率孩子会成为像父母一样的无症状携带者，25%的几率健康。据估算，国内约有SMA患者2至3万人。
SMA患儿小松子的妈妈
此次调查中的1547名患者主要分布于全国除西藏和台湾之外的所有省区市及香港特别行政区。患者中超过半数是在7至18个月龄之间发病的，占55.7%；在6个月之内发病的占33.2%；在19个月至10岁之间发病的占8.7%；在10岁至30岁之间起病的占2.2%；而在30岁之后起病的仅4人，占0.3%。同时，有6.53%的患者表示家族中还有其他的确诊或者疑似SMA患者，多为患者的兄弟姐妹。
以往很长时间，由于对SMA的知晓及关注度低，国内患者从寻求疾病诊断起就面临极大的挑战。白皮书显示，诊断过程中，除北上广等医疗资源及经验较丰富地区的患者可能较少走弯路外，其他省市患者更多要面对的是确诊时间长，需跨省跨地区求诊，甚至误诊、漏诊等问题。据统计，北上广地区承担了全国约40%的SMA患者的诊断量。
疾病诊而能治是每一位患者及医生的心愿。去年2月，全球首款SMA药物诺西那生钠注射液在国内获批，同年10月正式开始用于患者治疗。这款日前备受关注的药物，其定价为每针70万元人民币，且需第一年6针，后续每年3针长期使用。白皮书称，即便在中国初级卫生保健基金会脊活新生脊髓性肌萎缩症SMA患者援助项目支持下，每位患者平均每年的药费仍然超过100万。在目前药物尚未被医保纳入的情况下，国内接受且能持续治疗的患者极其有限。可以说，药物难以负担、可及性低是国内SMA患者所面临的最大困境。
采访中，记者了解到，现实生活中，不少SMA患儿的家里，就像一个家庭版的ICU。从呼吸机、加湿器、制氧机、血氧仪、吸痰器，到发电机患儿家长付出的辛劳，可想而知。今年5岁多的小松子是在9个月大时被确诊为脊髓性肌萎缩症的。当从医生口中得知这是罕见病，孩子活不过两岁时，松子的妈妈冯强在伤心之余，从没有一刻放弃过孩子。这些年，她和家人带着孩子一路艰难地进行康复，可还是阻挡不了孩子全身功能的退化。现在，小松子的腿部已经出现挛缩。
谈及难以负担的药费，冯强显得朴实又理性，她说：药企并不是公益组织，他们投入大量经费让这个疾病能治了，其实就是一个里程碑。我们为那些能够打上针的孩子们高兴，也期待着最新的药物进展。我相信，等越来越多的药品上市那一天，药价一定会降下来的。
作为最早应用诺西那生钠注射液的医院，北京儿童医院于去年11月份开始将该注射剂用在第一例患者身上，到现在为止已应用于9例患者。他们都有不同程度的运动能力改善，且没有发生任何不良反应。会上， 北京儿童医院神经内科主任医师吕俊兰对这款注射液的前景表示了肯定，称其给孩子们带来了生存和延长生命的希望。同时，她也呼吁有关部门尽快推动医保覆盖SMA的用药，使更多患儿得到及时有效的治疗。
北京儿童医院神经内科主任医师吕俊兰
来源 北京日报客户端 记者 刘欢
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